Ժառանգվում է դոմինանտ ձևով միակցված X քրոմոսոմով։ Ընթանում է արյունամիզությամբ և երիկամների գործունեության հարաճող ընկճումով, որը հաճախ զուգակցվում է լսողության ախտահարումով։ Տարբերում են հիվանդության 2 տարատեսակ՝ ժառանգական նեֆրիտ` առանց խլության և լսողության ախտահարումով (Ալպորտի համախտանիշ)։

Կլինիկան։ Հիվանդության առաջին ախտանիշները հաճախ հանդիպում են նախադպրոցական և վաղ դպրոցական տարիքում։ Մեզի փոփոխությունը մեծ մասամբ հայտնաբերվում է պատահական։ Հիմնական միզային համախտանիշը հեմատուրիան է, հազվադեպ՝ պրոտեինուրիան և լեյկոցիտուրիան։ Միանում են թունավորման ախտանիշները գունատության, թուլության, հոգնածության, գլխացավերի ձևով։ Ախտաբանական պրոցեսի հարաճման և երիկամների ֆունկցիոնալ վիճակի անկման հետ զարգանում է զարկերակային հիպերտենզիա։

Ալպորտի համախտանիշի համար բնորոշ է լսողության վատացումը։ Վերջինս կապված է լսողական նյարդի բորբոքման հետ։ Երեխաների մոտ լսողության իջեցումը սկսվում է բարձր հաճախականության, այնուհետև տարբեր հաճախականության ձայների նկատմամբ, որը հասնում է տարբեր աստիճանի արտահայտության՝ չափավորից մինչև լրիվ խլության։ Լսողության իջեցման աստիճանի և նեֆրոպաթիայի միջև որոշակի կապ է նկատվում։ Որոշ երեխաների մոտ Ալպորտի համախտանիշի դեպքում նկատվում են տեսողական օրգանի փոփոխություններ, գլխավորապես` ոսպնյակի անոմալիաներ (սֆերոֆակիա, կատարակտա, միոպիա)։

Ժառանգական նեֆրիտով հիվանդ երեխաների մեծ մասի մոտ հայտնաբերվում են սաղմնային զարգացման խանգարման արտաքին և մարմնական նշաններ։ Շատ հաճախ հանդիպում են աչքերի և կրծքապտուկների հիպերտելորիզմ, բարձր քիմք, ատամնանստվածքի անկանոնություններ, ատամների դիպլաստիկ աճ, ականջախեցիների անկանոն ձևեր, ճկույթների ծռումներ և այլն։

Բնածին նեֆրիտի համար բնորոշ են երիկամների ֆունկցիոնալ վիճակի խանգարումները։ Վաղ խանգարումներից են հիպուրանի արտադրման քչացումը, հիպերամինոացիդուրիան, բիկարբոնատի հետներծծման նվազումը և խտացնող հատկության խանգարումը։ Հեմոստազի ամենավաղ և հաճախակի խանգարումը նյութափոխանակային ացիդոզն է և դիզէլեկտրոլիտեմիան (Վ.Վ. Ֆոկեևա)։ Հիվանդության հետագա հարաճումը բերում է երիկամային քրոնիկական անբավարարության զարգացման։

Ախտաբանական պրոցեսի զարգացման մեջ առանձնացվում են հիվանդության ընթացքի հետևյալ շրջանները՝

1. կոմպենսացիա,
2. սուբկոմպենսացիա,
3. դեկոմպենսացիա։

Կոմպենսացիայի շոջանի համար բնորոշ են զարկերակային հիպերտոնիան և մեզի քննություններում նվազագույն փոփոխությունների առկայությունը կամ էլ` բացակայությունը։ Սուբկոմպենսացիայի շրջանում հայտնվում են ինտոքսիկացիայի ախտանիշներ, երբեմն հիպերտենզիա, արյունամիզություն, հազվադեպ՝ սպիտակուցային և ճարպային փոխանակության ցուցանիշների չափավոր փոփոխություններ։ Դեկոմպենսացիայի շրջանում լինում են անոթային հիպերտենզիա, նյութափոխանակության տեղաշարժեր, արյունամիզության և սպիտամիզության ուժգնացում, երիկամների արտահայտված ֆունկցիոնալ խանգարումներ։

Բուժումը։ Ռեժիմի և սննդի ճիշտ կազմակերպում։ Երիկամային ֆունկցիաների խանգարման զարգացումը կանխելու նպատակով առաջարկվում է սահմանափակել շարժողական ակտիվությունը։ Նշանակվում է տարիքային և սննդի հիմնական բաղադրամասերը հաշվեկշռող լիարժեք սնունդ։ Հատուկ ուշադրություն է դարձվում քրոնիկական վարակային օջախների վերացմանը։ Հակաբիոտիկներ նշանակվում են միայն օրգանիզմում վարակի առկայության դեպքում։ Արյունամիզության ժամանակ տրվում են ռուտին, կալցիումի պատրաստուկներ, եղինջ և այլն։ Սկլերոզային փոփոխությունների նվազեցման նպատակով նշանակվում են դելագիլ, պլակվենիլ։ Արդյունավետ են անաբոլիկ հորմոնները։ Գլյուկոկորտիկոիդները ցուցված չեն։ Արդյունավետ է վիտամինաթերապիան՝ պիրիդոքսինը, կոկարբոքսիլազան։ Նշանակվում է նաև ախտանշային բուժում (հակասակավարյունության միջոցներ, հիպոտենզիվ թերապիա, դիետա և այլն)։ Երիկամային քրոնիկական անբավարարության ժամանակ կիրառում են հեմոդիալիզ և երիկամի փոխպատվաստում։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Տեղեկատվություն. med-practic.com